Znak
Advanced bone age
Klinický název: Accelerated skeletal maturation
An abnormally increased rate of skeletal maturation. Accelerated skeletal maturation can be diagnosed on the basis of an estimation of the bone age from radiographs of specific bones in the human body.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Early bone maturation, Premature epiphyseal closure, Premature epiphyseal ossification, Premature fusion of the epiphyseal growth plate
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Advanced bone age, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test68 genů spojených s Advanced bone age
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Advanced bone age vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Vždy | U 1 onemocnění |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Vždy | U 2 onemocnění |
| EEDembryonic ectoderm development | Vždy | U 1 onemocnění |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Vždy | U 2 onemocnění |
| GUSBglucuronidase beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Vždy | U 2 onemocnění |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TCF20transcription factor 20 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Vždy | U 2 onemocnění |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| INSRinsulin receptor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LHCGRluteinizing hormone/choriogonadotropin receptor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MEN1menin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GNASGNAS complex locus | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HSD11B1hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LEPleptin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LEPRleptin receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MC4Rmelanocortin 4 receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 28 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GPC3glypican 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GPC4glypican 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNF135ring finger protein 135 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů