Znak
Missing part of vertebrae
Klinický název: Hemivertebrae
Absence of one half of the vertebral body.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Hemi-vertebrae, Hemivertebra
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Missing part of vertebrae, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test56 genů spojených s Missing part of vertebrae
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Missing part of vertebrae vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KYNUkynureninase | Vždy | U 1 onemocnění |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FANCBFA complementation group B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WNT5AWnt family member 5A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CAPN15calpain 15 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEG3maternally expressed 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PTCH2patched 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 16 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ACTBactin beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SIX6SIX homeobox 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WNT7AWnt family member 7A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů