Znak
Rib fusion
Complete or partial merging of adjacent ribs.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Fused ribs
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/rib-fusion.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePřečtěte si geny spojené s Rib fusion i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test48 genů spojených s Rib fusion
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Rib fusion vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Vždy | U 3 onemocnění |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CPLX1complexin 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NXNnucleoredoxin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTCH2patched 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACTBactin beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDPNpodoplanin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SKISKI proto-oncogene | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 8 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| SPENspen family transcriptional repressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SIX6SIX homeobox 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů