Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

AAGAB

alpha and gamma adaptin binding protein

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q23
Souřadnice
Chromozom 15: 67 200 667–67 254 661 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 54 kb
Protein
315 aminokyselin
Další názvy
FLJ11506, p34
Transkript MANE Select
ENST00000261880.10NM_024666.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

Jak je AAGAB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u AAGAB. AAGAB a 5 genů poblíž na chromozomu 15, od 66 727 664 do 67 727 663.Chromozom 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbSMAD6: 66 701 224–66 782 860, řetězec dopřednémSMAD6SMAD3: 67 063 763–67 195 173, řetězec dopřednémSMAD3AAGAB: 67 200 667–67 254 661, řetězec zpětnémAAGABIQCH: 67 254 776–67 502 260, řetězec dopřednémIQCHC15orf61: 67 521 105–67 530 146, řetězec dopřednémC15orf61MAP2K5: 67 542 611–67 807 123, řetězec dopřednémMAP2K5Schéma AAGAB: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 67 200 667–67 202 898, 2 232 bázíExon 9: 67 203 548–67 203 597, 50 bázíExon 8: 67 204 044–67 204 148, 105 bázíExon 7: 67 208 562–67 208 658, 97 bázíExon 6: 67 209 462–67 209 544, 83 bázíExon 5: 67 231 814–67 231 897, 84 bázíExon 4: 67 235 979–67 236 068, 90 bázíExon 3: 67 236 408–67 236 504, 97 bázíExon 2: 67 236 630–67 236 820, 191 bázíExon 1: 67 254 559–67 254 661, 103 bází10515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,1 kb z 54 kb genu; 948 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte AAGAB

11

pozic v genu AAGAB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 54 kb genu AAGAB, včetně intronů, nikoli jen 3,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AAGAB: alpha and gamma adaptin binding protein. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/aagab

Vancouver

Dante Labs. Gen AAGAB: alpha and gamma adaptin binding protein [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/aagab

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test