Znak
Ectodermal dysplasia
Ectodermal dysplasia is a group of conditions in which there is abnormal development of the skin, hair, nails, teeth, or sweat glands.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the integument
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Ectodermal dysplasia, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test27 genů spojených s Ectodermal dysplasia
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Ectodermal dysplasia vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Vždy | U 2 onemocnění |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HOXC13homeobox C13 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TP63tumor protein p63 | Vždy | U 4 onemocnění |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WNT10AWnt family member 10A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| AIREautoimmune regulator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KREMEN1kringle containing transmembrane protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AXIN2axin 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CDH3cadherin 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EDARectodysplasin A receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PKP1plakophilin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů