Znak
Morphological central nervous system abnormality
A structural abnormality of the central nervous system.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Abnormality of the central nervous system, Morphological abnormality of the central nervous system, Morphological abnormality of the CNS
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Morphological central nervous system abnormality, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test67 genů spojených s Morphological central nervous system abnormality
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Morphological central nervous system abnormality vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CPLX1complexin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCNOcyclin O | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLXNcalaxin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXJ1forkhead box J1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 27 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RSPH3radial spoke head 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SATB2SATB homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLCNfolliculin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
- Abnormality of neuronal migration127 genů
- Abnormal shape of brain39 genů
- Abnormal pyramidal tract morphology20 genů
- Abnormal CNS myelination17 genů
- Tumors of the central nervous system16 genů
- Abnormal cerebrospinal fluid morphology15 genů
- Alzheimer disease9 genů
- Central nervous system infection9 genů
- Abnormality of the spinal cord5 genů
- Absent/underdeveloped central nervous system tissue4 genů
- Abnormal subarachnoid space morphology1 gen
- Atrophy/Degeneration affecting the central nervous system1 gen
- Central nervous system axonal spheroid1 gen
- Central nervous system cyst1 gen
- Abnormal meningeal morphology
- Abnormal neural tube morphology
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů