Znak
Bone marrow failure
Klinický název: Bone marrow hypocellularity
A reduced number of hematopoietic cells present in the bone marrow relative to marrow fat.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Bone marrow hypoplasia, Hypoplastic bone marrow, Myeloid hypoplasia
- Tělesný systém
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Bone marrow failure, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test75 genů spojených s Bone marrow failure
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Bone marrow failure vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERCC6L2ERCC excision repair 6 like 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FANCCFA complementation group C | Vždy | U 1 onemocnění |
| FANCFFA complementation group F | Vždy | U 1 onemocnění |
| FANCIFA complementation group I | Vždy | U 1 onemocnění |
| FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligand | Vždy | U 1 onemocnění |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MDM4MDM4 regulator of p53 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Vždy | U 3 onemocnění |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Vždy | U 3 onemocnění |
| PDCD1programmed cell death 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RPL17ribosomal protein L17 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RPL26ribosomal protein L26 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Vždy | U 1 onemocnění |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| THPOthrombopoietin | Vždy | U 1 onemocnění |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Vždy | U 6 onemocnění |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Vždy | U 2 onemocnění |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FANCD2FA complementation group D2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GATA2GATA binding protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IFNGinterferon gamma | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PRF1perforin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| TERCtelomerase RNA component | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Velmi často (80–99 %) | U 7 onemocnění |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| GATA1GATA binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 35 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NPM1nucleophosmin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| SRP72signal recognition particle 72 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TLR8toll like receptor 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TYMSthymidylate synthetase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| WDR19WD repeat domain 19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCLFA complementation group L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPA1replication protein A1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS14ribosomal protein S14 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CASP10caspase 10 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FASFas cell surface death receptor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FASLGFas ligand | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GNASGNAS complex locus | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DDX41DEAD-box helicase 41 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LBRlamin B receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NBNnibrin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZCCHC8zinc finger CCHC-type containing 8 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů