Znak

Hole in the back of the eye

Klinický název: Retinal coloboma

A notch or cleft of the retina or choroid, located vertically below the optic disc.

HPO HP:0000480

Tělesný systém: Abnormality of the eye

Tato stránka jako data

Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/retinal-coloboma.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Otevřít JSON

Přečtěte si geny spojené s Hole in the back of the eye i zbytek svého genomu jediným testem.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

32 genů spojených s Hole in the back of the eye

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Hole in the back of the eye vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

Gen	Jak často se vyskytuje	Onemocnění
FIBPFGF1 intracellular binding protein	Vždy	U 2 onemocnění
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L	Vždy	U 2 onemocnění
SALL2spalt like transcription factor 2	Vždy	U 1 onemocnění
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1	Vždy	U 1 onemocnění
ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	Často (30–79 %)	U 2 onemocnění
FZD5frizzled class receptor 5	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
HMX1H6 family homeobox 1	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
AHI1Abelson helper integration site 1	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
CEP120centrosomal protein 120	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
CEP290centrosomal protein 290	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
CEP41centrosomal protein 41	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
FGF3fibroblast growth factor 3	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
INTS1integrator complex subunit 1	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
KIAA0586KIAA0586	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
MKS1MKS transition zone complex subunit 1	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
PAX2paired box 2	Někdy (5–29 %)	U 2 onemocnění
PUF60poly(U) binding splicing factor 60	Někdy (5–29 %)	U 2 onemocnění
RAB18RAB18, member RAS oncogene family	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
TBC1D20TBC1 domain family member 20	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2	Někdy (5–29 %)	U 2 onemocnění
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění
SALL4spalt like transcription factor 4	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění
TBC1D32TBC1 domain family member 32	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Notched pupil Retina issue

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.