Znak
Absent shankbone
Klinický název: Absent tibia
Absence of the tibia.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Absent shinbone, Aplasia of the tibia
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Absent shankbone, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test8 genů spojených s Absent shankbone
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Absent shankbone vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PITX1paired like homeodomain 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů