Znak
Abnormality of the shankbone
Klinický název: Abnormal tibia morphology
Abnormality of the tibia (shinbone).
Shrnutí
- Také nazýváno
- Abnormality of the shinbone, Abnormality of tibia morphology
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Abnormality of the shankbone, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test16 genů spojených s Abnormality of the shankbone
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormality of the shankbone vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FLNBfilamin B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SHOXSHOX homeobox | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WNT7AWnt family member 7A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACTBactin beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NF1neurofibromin 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
- Bowed shankbone42 genů
- Tibial torsion23 genů
- Absent/small shankbone5 genů
- Abnormality of the wide portion of shankbone3 genů
- Abnormality of the tibial plateaux1 gen
- Thickened tibial cortex1 gen
- Tibial pseudarthrosis1 gen
- Triangular tibia1 gen
- Abnormality of end part of shinbone
- Bone fusion involving the shinbone
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů