İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DLG4

discs large MAGUK scaffold protein 4

Özet

Sitogenetik konum
17p13.1
Koordinatlar
Kromozom 17: 7.187.187–7.217.627 (GRCh38)
Eksonlar
30,4 kb boyunca 20 ekson
Protein
724 amino asit
Diğer adları
PSD-95, PSD95, SAP90, SAP-90
MANE Select transkripti
ENST00000399506.9NM_001321075.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    DLG4 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 17, DLG4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DLG4 ve yakınındaki 62 gen, kromozom 17 üzerinde, 6.702.407 ile 7.702.406 arasında.Kromozom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 MbSLC13A5: 6.684.715–6.713.377, geri iplikSLC13A5XAF1: 6.755.375–6.775.647, ileri iplikXAF1FBXO39: 6.776.210–6.797.101, ileri iplikFBXO39TEKT1: 6.789.133–6.831.761, geri iplikTEKT1ALOX12: 6.996.049–7.010.754, ileri iplikRNASEK: 7.012.412–7.014.535, ileri iplikRNASEK-C17orf49: 7.012.635–7.017.520, ileri iplikBACC1: 7.014.480–7.017.544, ileri iplikBACC1BCL6B: 7.023.050–7.030.290, ileri iplikBCL6BSLC16A13: 7.035.981–7.041.031, ileri iplikSLC16A13SLC16A11: 7.041.605–7.044.092, geri iplikSLC16A11CLEC10A: 7.074.537–7.081.166, geri iplikCLEC10AASGR2: 7.100.166–7.116.603, geri iplikASGR2ASGR1: 7.172.427–7.179.666, geri iplikASGR1DLG4: 7.187.187–7.217.627, geri iplikDLG4ACADVL: 7.217.125–7.225.273, ileri iplikACADVLDVL2: 7.225.338–7.234.538, geri iplikDVL2PHF23: 7.235.029–7.239.722, geri iplikPHF23GABARAP: 7.240.008–7.242.486, geri iplik: 7.240.427–7.244.635, geri iplikCTDNEP1: 7.243.583–7.252.841, geri iplik: 7.246.829–7.262.089, geri iplikELP5: 7.250.818–7.260.165, ileri iplikCLDN7: 7.257.359–7.264.016, geri iplikSLC2A4: 7.281.664–7.289.241, ileri iplikYBX2: 7.288.253–7.294.750, geri iplikYBX2EIF5A: 7.306.944–7.312.506, ileri iplikEIF5AGPS2: 7.309.470–7.315.564, geri iplikGPS2: 7.312.661–7.319.174, geri iplikNEURL4: 7.315.628–7.329.393, geri iplikACAP1: 7.332.960–7.351.478, ileri iplikKCTD11: 7.351.889–7.354.944, ileri iplikTMEM95: 7.355.123–7.357.219, ileri iplikTNK1: 7.380.534–7.389.779, ileri iplikTNK1PLSCR3: 7.389.727–7.397.054, geri iplikPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7.389.734–7.404.097, geri iplikTMEM256: 7.402.774–7.404.138, geri iplikTMEM256NLGN2: 7.404.684–7.419.860, ileri iplikSPEM1: 7.420.323–7.421.637, ileri iplikSPEM2: 7.425.563–7.427.568, ileri iplikSPEM3: 7.428.857–7.432.820, ileri iplik: 7.428.861–7.436.278, ileri iplikTMEM102: 7.435.344–7.437.679, ileri iplikFGF11: 7.438.128–7.444.937, ileri iplikCHRNB1: 7.445.004–7.457.710, ileri iplikZBTB4: 7.459.366–7.484.278, geri iplikZBTB4SLC35G6: 7.481.446–7.483.496, ileri iplikSLC35G6POLR2A: 7.484.366–7.514.616, ileri iplikPOLR2ATNFSF12: 7.548.508–7.557.890, ileri iplikTNFSF12TNFSF12-TNFSF13: 7.549.099–7.561.601, ileri iplikTNFSF12-TNFSF13TNFSF13: 7.558.251–7.561.660, ileri iplikTNFSF13SENP3: 7.561.867–7.571.969, ileri iplikSENP3SENP3-EIF4A1: 7.563.287–7.578.715, ileri iplikEIF4A1: 7.572.718–7.579.007, ileri iplikCD68: 7.579.380–7.582.515, ileri iplikMPDU1: 7.583.214–7.594.419, ileri iplikSOX15: 7.588.178–7.590.101, geri iplikFXR2: 7.591.230–7.614.916, geri iplikSHBG: 7.613.946–7.633.469, ileri iplikSHBGSAT2: 7.626.234–7.627.879, geri iplikSAT2ATP1B2: 7.646.627–7.657.771, ileri iplikATP1B2TP53: 7.661.779–7.687.546, geri iplikTP53WRAP53: 7.686.071–7.703.505, ileri iplikWRAP53DLG4 şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 20 eksonEkzon 20: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 20: 7.187.187–7.190.814, 3.628 bazEkson 19: 7.191.267–7.191.358, 92 bazEkson 18: 7.191.893–7.192.002, 110 bazEkson 17: 7.192.945–7.193.117, 173 bazEkson 16: 7.193.483–7.193.584, 102 bazEkson 15: 7.193.667–7.193.714, 48 bazEkson 14: 7.193.844–7.193.871, 28 bazEkson 13: 7.193.964–7.194.000, 37 bazEkson 12: 7.194.319–7.194.495, 177 bazEkson 11: 7.196.220–7.196.334, 115 bazEkson 10: 7.196.473–7.196.575, 103 bazEkson 9: 7.196.757–7.197.052, 296 bazEkson 8: 7.202.903–7.203.047, 145 bazEkson 7: 7.203.193–7.203.329, 137 bazEkson 6: 7.203.424–7.203.593, 170 bazEkson 5: 7.203.692–7.203.816, 125 bazEkson 4: 7.204.008–7.204.067, 60 bazEkson 3: 7.204.199–7.204.252, 54 bazEkson 2: 7.208.174–7.208.239, 66 bazEkson 1: 7.217.118–7.217.627, 510 baz201510515′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 30,4 kb uzunluğunun 6,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.175 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi DLG4 genini nasıl okur

    82

    DLG4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, DLG4 genindeki 30,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). DLG4 geni: discs large MAGUK scaffold protein 4. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dlg4

    Vancouver

    Dante Labs. DLG4 geni: discs large MAGUK scaffold protein 4 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dlg4

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al