Özellik
Upper limb hyperreflexia
Increased intensity of the a reflex in the arm.
Özet
- Diğer adları
- Hyperreflexia in upper limbs
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Upper limb hyperreflexia, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alUpper limb hyperreflexia ile ilişkili 27 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Upper limb hyperreflexia özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ANO10anoctamin 10 | Her zaman | 1 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Her zaman | 1 durumda |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Her zaman | 1 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CAPN1calpain 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COQ4coenzyme Q4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIF5Akinesin family member 5A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TNRtenascin R | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FTLferritin light chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RTN2reticulon 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPASTspastin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde