Özellik
Clonus
A series of rhythmic and involuntary muscle contractions (at a frequency of about 5 to 7 Hz) that occur in response to an abruptly applied and sustained stretch.
Özet
- Diğer adları
- Involuntary rhythmic muscular contractions and relaxations
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Clonus, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alClonus ile ilişkili 98 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Clonus özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Her zaman | 1 durumda |
| CAMLGcalcium modulating ligand | Her zaman | 1 durumda |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Her zaman | 2 durumda |
| DNM1dynamin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| DNM1Ldynamin 1L | Her zaman | 1 durumda |
| GOLGA2golgin A2 | Her zaman | 1 durumda |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| KLC4kinesin light chain 4 | Her zaman | 1 durumda |
| MED17mediator complex subunit 17 | Her zaman | 1 durumda |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MYL2myosin light chain 2 | Her zaman | 1 durumda |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Her zaman | 1 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Her zaman | 1 durumda |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Her zaman | 1 durumda |
| SLC25A21solute carrier family 25 member 21 | Her zaman | 1 durumda |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Her zaman | 2 durumda |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Her zaman | 1 durumda |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RTN2reticulon 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
58 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FUSFUS RNA binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HTThuntingtin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMNB1lamin B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PCpyruvate carboxylase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POMKprotein O-mannose kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SETXsenataxin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CAV1caveolin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde