Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Irregular hyperpigmentation, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alIrregular hyperpigmentation ile ilişkili 60 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Irregular hyperpigmentation özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FANCAFA complementation group A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FANCBFA complementation group B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FANCCFA complementation group C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FANCD2FA complementation group D2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FANCEFA complementation group E | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FANCFFA complementation group F | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FANCGFA complementation group G | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FANCIFA complementation group I | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FANCLFA complementation group L | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FANCMFA complementation group M | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GNAQG protein subunit alpha q | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RAD51RAD51 recombinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAD51CRAD51 paralog C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CD28CD28 molecule | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
20 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| LBRlamin B receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TUBBtubulin beta class I | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CASRcalcium sensing receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHN1chimerin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde