Trăsătură
Small sacrum
Denumire clinică: Hypoplastic sacrum
A developmental defect characterized by undergrowth of the sacrum, which is a large, triangular bone at the base of the spine that forms by the fusing of the sacral vertebrae (S1-S5).
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Small sacrum, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu6 de gene asociate cu Small sacrum
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Small sacrum. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FANCLFA complementation group L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TP63tumor protein p63 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni