Trăsătură
Amniotic constriction ring
Annular constrictions around the digits, limbs, or trunk, occurring congenitally (sometimes causing intrauterine autoamputation) and also associated with a wide variety of disorders. Constrictive amniotic bands are the result of primary amniotic rupture, which can lead to entanglement of fetal tissue (especially limbs) in fibrous amniotic strands.
Rezumat
- Denumit și
- Amniotic bands, Congenital constriction band sequence, Pseudoainhum
- Sistem corporal
- Abnormality of prenatal development or birth
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Amniotic constriction ring, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu21 de gene asociate cu Amniotic constriction ring
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Amniotic constriction ring. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KRT1keratin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LIPNlipase family member N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGM1transglutaminase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TP63tumor protein p63 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POMPproteasome maturation protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni