Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Absence of tears in the eyes

Denumire clinică: Alacrima

The complete absence of aqueous tear production. Typically, this is clinically measured by a Schirmer I test result of 0 millimeters of wetting on the filter paper strip after 5 minutes.

HPO HP:0000522

Rezumat

Denumit și
Absent tear secretion, 0 mm wetting on Schirmer I test, Absent lacrimal fluids, Absent lacrimation on Schirmer I test, Absent tear flow on Schirmer I test, Absolute aqueous tear deficiency on Schirmer I test
Sistem corporal
Abnormality of the eye

19 de gene asociate cu Absence of tears in the eyes

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Absence of tears in the eyes. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
AAASaladin WD repeat nucleoporinÎntotdeaunaÎn 2 de afecțiuni
CLDN10claudin 10ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
FGF10fibroblast growth factor 10ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase AÎntotdeaunaÎn 2 de afecțiuni
NDC1NDC1 transmembrane nucleoporinÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
PAX1paired box 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class QÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
SLC12A2solute carrier family 12 member 2ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
SOX10SRY-box transcription factor 10ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
TP63tumor protein p63ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1Foarte des (80–99%)În 2 de afecțiuni
NGLY1N-glycanase 1Foarte des (80–99%)În 2 de afecțiuni
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11Foarte des (80–99%)În 2 de afecțiuni
DSTdystoninDes (30–79%)În 1 afecțiune
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Des (30–79%)În 1 afecțiune
MADDMAP kinase activating death domainDes (30–79%)În 2 de afecțiuni
MRAPmelanocortin 2 receptor accessory proteinDes (30–79%)În 1 afecțiune
SETBP1SET binding protein 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Decreased tear secretion

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu