Trăsătură
Absent hand
The total absence of the hand, with no bony elements distal to the radius or ulna.
Rezumat
- Denumit și
- Acheiria
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Absent hand, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu18 de gene asociate cu Absent hand
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Absent hand. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NOTCH1notch receptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLXND1plexin D1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TP63tumor protein p63 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WNT10BWnt family member 10B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni