Trăsătură
Split foot
A condition in which middle parts of the foot (toes and metatarsals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic 3rd toe over absent 2nd or 3rd toes as far as oligo- or monodactyl feet.
Rezumat
- Denumit și
- Lobster-claw foot deformity, Split-foot, Foot ectrodactyly
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Split foot, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu14 de gene asociate cu Split foot
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Split foot. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| DLX5distal-less homeobox 5 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TP63tumor protein p63 | Foarte des (80–99%) | În 7 de afecțiuni |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WNT10BWnt family member 10B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni