Trăsătură
Peripheral demyelination
A loss of myelin from the internode regions along myelinated nerve fibers of the peripheral nervous system.
Rezumat
- Denumit și
- Demyelination
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Peripheral demyelination, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu35 de gene asociate cu Peripheral demyelination
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Peripheral demyelination. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| DNM1Ldynamin 1L | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EGR2early growth response 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| GNB4G protein subunit beta 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MPZmyelin protein zero | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRXperiaxin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PSAPprosaposin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HK1hexokinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PLP1proteolipid protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GALCgalactosylceramidase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARHGEF10Rho guanine nucleotide exchange factor 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARSAarylsulfatase A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAT1Amethionine adenosyltransferase 1A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UBTFupstream binding transcription factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni