Trăsătură
Amelogenesis imperfecta
A developmental dysplasia of the dental enamel.
Rezumat
Read the genes linked to Amelogenesis imperfecta, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu34 de gene asociate cu Amelogenesis imperfecta
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Amelogenesis imperfecta. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AMBNameloblastin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AMTNamelotin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ENAMenamelin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KLK4kallikrein related peptidase 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MMP20matrix metallopeptidase 20 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC24A4solute carrier family 24 member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SP6Sp6 transcription factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLDN16claudin 16 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SATB1SATB homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLDN19claudin 19 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AMELXamelogenin X-linked | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DLX3distal-less homeobox 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GPR68G protein-coupled receptor 68 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ODAPHodontogenesis associated phosphoprotein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RELTRELT TNF receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SACK1Hscaffolding CK1 anchoring protein H | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR72WD repeat domain 72 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni