Trăsătură
Anencephaly
Anencephaly is a developmental anomaly characterized by a fetus that has no calvarium, with a lack of most or all of the fetus' brain tissue. Anencephaly belongs to a collective group known as neural tube defects (NTD) and is a result of the neural tube failing to close in its rostral end during fetal development.
Rezumat
- Denumit și
- Embryonic anencephaly, Fetal anencephaly, Foetal anencephaly
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Anencephaly, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu30 de gene asociate cu Anencephaly
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Anencephaly. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| NUAK2NUAK family kinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TRIM36tripartite motif containing 36 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B9D2B9 domain containing 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KIF7kinesin family member 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| B9D1B9 domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP290centrosomal protein 290 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HOXD13homeobox D13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KIAA0586KIAA0586 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCTN1tectonic family member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCTN2tectonic family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCTN3tectonic family member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBXTT-box transcription factor T | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni