AtlasTrăsătură
Absent pigmentation in the eye
Denumire clinică: Ocular albinism
An abnormal reduction in the amount of pigmentation (reduced or absent) of the iris and retina.
Rezumat
- Denumit și
- Albinism, Ocular
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
AtlasShare this page
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/ocular-albinism.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameCitiți genele legate de Absent pigmentation in the eye și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu16 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Hermansky-Pudlak SyndromeReads 10 of these genesAP3D1BLOC1S3BLOC1S5BLOC1S6DTNBP1HPS5About this report →
- Oculocutaneous AlbinismReads 3 of these genesGPR143TYRSLC45A2About this report →
- Chediak-Higashi syndromeReads 1 of these genesLYSTAbout this report →
- Dyssegmental Dysplasia, Silverman-Handmaker TypeReads 1 of these genesHSPG2About this report →
Show 12 more reports
- GPR143-Related Foveal Hypoplasia (Ocular Albinism Type 1)Reads 1 of these genesGPR143About this report →
- Radio-Tartaglia SyndromeReads 1 of these genesSPENAbout this report →
- Schwartz-Jampel Syndrome Type 1Reads 1 of these genesHSPG2About this report →
- Vici SyndromeReads 1 of these genesEPG5About this report →
- Complex Neurodevelopmental Disorder (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)Reads 1 of these genesREREAbout this report →
- Waardenburg SyndromeReads 1 of these genesSOX10About this report →
- Marfan Like SyndromesReads 1 of these genesSKIAbout this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesSKIAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 3 of these genesBLOC1S6LYSTAP3B1About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesPRDM16About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 1 of these genesLYSTAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 1 of these genesLYSTAbout this report →
Citiți genele legate de Absent pigmentation in the eye și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu29 de gene asociate cu Absent pigmentation in the eye
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Absent pigmentation in the eye. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TYRtyrosinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDPNpodoplanin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SKISKI proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPENspen family transcriptional repressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.21-311f020e.
AtlasFrom traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
