Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

BSN

bassoon presynaptic cytomatrix protein

Rezumat

Localizare citogenetică
3p21.31
Coordonate
Cromozomul 3: 49.554.477–49.671.549 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 117,1 kb
Proteină
3.926 de aminoacizi
Simboluri anterioare
ZNF231
Transcriptul MANE Select
ENST00000296452.5NM_003458.4
Tip de locus
gene with protein product

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei BSN

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află BSN. BSN și încă 31 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 49.113.013 și 50.113.012.Cromozomul 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbUSP19: 49.105.758–49.120.940, catena inversăUSP19LAMB2: 49.121.113–49.133.118, catena inversăLAMB2CCDC71: 49.161.063–49.166.357, catena inversăCCDC71KLHDC8B: 49.171.239–49.176.487, catena directăKLHDC8BCIMIP7: 49.177.634–49.191.858, catena inversăCIMIP7IHO1: 49.198.428–49.277.629, catena directăIHO1C3orf62: 49.268.596–49.277.236, catena inversăC3orf62USP4: 49.277.144–49.340.712, catena inversăUSP4GPX1: 49.357.174–49.358.605, catena inversăGPX1: 49.357.176–49.412.051, catena inversăRHOA: 49.359.136–49.412.998, catena inversăTCTA: 49.412.212–49.455.826, catena directăTCTAAMT: 49.416.771–49.422.685, catena inversăAMT: 49.416.777–49.429.314, catena inversăNICN1: 49.422.333–49.429.331, catena inversăNICN1DAG1: 49.468.649–49.535.624, catena directăDAG1BSN: 49.554.477–49.671.549, catena directăBSNAPEH: 49.673.818–49.683.973, catena directăAPEHMST1: 49.683.922–49.689.501, catena inversăMST1RNF123: 49.688.740–49.723.389, catena directăRNF123AMIGO3: 49.716.829–49.719.684, catena inversăAMIGO3GMPPB: 49.716.844–49.723.988, catena inversăIP6K1: 49.724.294–49.786.557, catena inversăIP6K1CDHR4: 49.790.732–49.799.879, catena inversăCDHR4INKA1: 49.803.228–49.805.237, catena directăINKA1UBA7: 49.805.205–49.814.151, catena inversăUBA7TRAIP: 49.828.595–49.856.597, catena inversăTRAIPCAMKV: 49.857.214–49.870.064, catena inversăCAMKVMST1R: 49.886.902–49.906.130, catena inversăMST1RMON1A: 49.907.160–49.930.173, catena inversăMON1ARBM6: 49.940.007–50.100.045, catena directăRBM6RBM5: 50.088.898–50.119.021, catena directăRBM5Diagrama genei BSN: 12 exoni pe catena directă a cromozomului 3Exon 1: 49.554.477–49.554.826, 350 de bazeExon 2: 49.624.975–49.625.383, 409 de bazeExon 3: 49.642.268–49.643.152, 885 de bazeExon 4: 49.650.612–49.651.079, 468 de bazeExon 5: 49.651.543–49.658.196, 6.654 de bazeExon 6: 49.660.486–49.662.562, 2.077 de bazeExon 7: 49.662.876–49.663.666, 791 de bazeExon 8: 49.663.787–49.663.886, 100 de bazeExon 9: 49.664.423–49.664.554, 132 de bazeExon 10: 49.664.799–49.664.853, 55 de bazeExon 11: 49.665.229–49.665.318, 90 de bazeExon 12: 49.667.590–49.671.549, 3.960 de baze1510125′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 16 kb din cei 117,1 kb ai genei; 11.781 dintre aceste baze codifică proteina.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena BSN: bassoon presynaptic cytomatrix protein. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/bsn

    Vancouver

    Dante Labs. Gena BSN: bassoon presynaptic cytomatrix protein [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/bsn

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu