Trăsătură

Holes in parietal bones

Denumire clinică: Parietal foramina

The presence of symmetrical and circular openings (foramina) in the parietal bone ranging in size from a few millimeters to several centimeters wide.

HPO HP:0002697

Denumit și: Openings in parietal bones, Persistent foramina of the parietal bones, Symmetrical, oval defects in the parietal bone, Symmetrical, oval parietal bone defects
Sistem corporal: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Holes in parietal bones, and the rest of your genome, with one test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

14 de gene asociate cu Holes in parietal bones

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Holes in parietal bones. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
ALX4ALX homeobox 4	Întotdeauna	În 4 de afecțiuni
MSX2msh homeobox 2	Întotdeauna	În 3 de afecțiuni
RNU12RNA, U12 small nuclear	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
EXT2exostosin glycosyltransferase 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
PHF21APHD finger protein 21A	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Uneori (5–29%)	În 2 de afecțiuni
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1	Uneori (5–29%)	În 2 de afecțiuni
ZIC1Zic family zinc finger 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase	Neînregistrat	În 1 afecțiune
EP300EP300 lysine acetyltransferase	Neînregistrat	În 1 afecțiune
RPS19ribosomal protein S19	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormal parietal bone morphology

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.