Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Facial grimacing, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu13 de gene asociate cu Facial grimacing
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Facial grimacing. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATXN8ataxin 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CPceruloplasmin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni