Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CREBBP

CREB binding lysine acetyltransferase

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p13.3
Koordinatės
Chromosoma 16: 3 725 054–3 880 713 (GRCh38)
Eksonai
31 eksonas per 155,7 kb
Baltymas
2 442 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
RTS, CBP, KAT3A
Ankstesni simboliai
RSTS
MANE Select transkriptas
ENST00000262367.10NM_004380.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas CREBBP

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra CREBBP. CREBBP ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 3 302 884 iki 4 302 883.Chromosoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.33,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbTIGD7: 3 298 390–3 305 729, atvirkštinė grandinėTIGD7ZNF75A: 3 305 385–3 320 003, tiesioginė grandinėZNF75AOR2C1: 3 355 889–3 357 306, tiesioginė grandinėOR2C1: 3 365 099–3 479 550, tiesioginė grandinėZSCAN32: 3 382 081–3 401 483, atvirkštinė grandinėZSCAN32ZNF174: 3 401 194–3 409 478, tiesioginė grandinėZNF174ZNF597: 3 432 414–3 443 539, atvirkštinė grandinėZNF597NAA60: 3 443 623–3 486 961, tiesioginė grandinėNAA60C16orf90: 3 493 484–3 495 489, atvirkštinė grandinėC16orf90IFT38: 3 500 976–3 540 653, tiesioginė grandinėIFT38NLRC3: 3 538 090–3 577 403, atvirkštinė grandinėNLRC3SLX4: 3 579 654–3 611 617, atvirkštinė grandinėSLX4DNASE1: 3 611 678–3 680 143, tiesioginė grandinėDNASE1TRAP1: 3 651 639–3 717 595, atvirkštinė grandinėTRAP1CREBBP: 3 725 054–3 880 713, atvirkštinė grandinėCREBBPADCY9: 3 953 387–4 116 493, atvirkštinė grandinėADCY9SRL: 4 189 369–4 242 283, atvirkštinė grandinėSRLTFAP4: 4 257 186–4 273 075, atvirkštinė grandinėTFAP4CREBBP diagrama: vienas eksonas, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 31: 64 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 31: 3 725 054–3 729 874, 4 821 bazėEksonas 30: 3 731 192–3 731 473, 282 baziųEksonas 29: 3 731 776–3 731 937, 162 baziųEksonas 28: 3 736 036–3 736 203, 168 baziųEksonas 27: 3 736 650–3 736 815, 166 baziųEksonas 26: 3 738 559–3 738 672, 114 baziųEksonas 25: 3 739 578–3 739 724, 147 baziųEksonas 24: 3 740 399–3 740 549, 151 bazėEksonas 23: 3 744 894–3 744 961, 68 baziųEksonas 22: 3 745 277–3 745 354, 78 baziųEksonas 21: 3 749 627–3 749 683, 57 baziųEksonas 20: 3 751 726–3 751 806, 81 bazėEksonas 19: 3 757 288–3 757 376, 89 baziųEksonas 18: 3 757 809–3 758 048, 240 baziųEksonas 17: 3 758 854–3 758 972, 119 baziųEksonas 16: 3 767 720–3 767 909, 190 baziųEksonas 15: 3 769 174–3 769 353, 180 baziųEksonas 14: 3 770 570–3 770 986, 417 baziųEksonas 13: 3 773 751–3 773 930, 180 baziųEksonas 12: 3 774 569–3 774 693, 125 baziųEksonas 11: 3 777 613–3 777 657, 45 baziųEksonas 10: 3 778 011–3 778 182, 172 baziųEksonas 9: 3 778 700–3 778 817, 118 baziųEksonas 8: 3 780 732–3 780 878, 147 baziųEksonas 7: 3 781 204–3 781 306, 103 baziųEksonas 6: 3 782 684–3 782 926, 243 baziųEksonas 5: 3 791 981–3 792 094, 114 baziųEksonas 4: 3 793 386–3 793 626, 241 bazėEksonas 3: 3 810 603–3 810 779, 177 baziųEksonas 2: 3 850 297–3 851 009, 713 baziųEksonas 1: 3 879 832–3 880 713, 882 bazių313025201510515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 10,8 kb iš 155,7 kb geno; 7 329 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito CREBBP

    314

    CREBBP geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 155,7 kb CREBBP geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,8 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). CREBBP genas: CREB binding lysine acetyltransferase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/crebbp

    Vancouver

    Dante Labs. CREBBP genas: CREB binding lysine acetyltransferase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/crebbp

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test