Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CREBBP

CREB binding lysine acetyltransferase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 16: 3 725 054–3 880 713 (GRCh38)
Eksonid
31 eksonit, ulatus 155,7 kb
Valk
2442 aminohapet
Tuntud ka kui
RTS, CBP, KAT3A
Varasemad tähised
RSTS
MANE Select transkript
ENST00000262367.10NM_004380.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas CREBBP on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub CREBBP. CREBBP ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 16, vahemikus 3 302 884 kuni 4 302 883.Kromosoom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.33,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbTIGD7: 3 298 390–3 305 729, pöördne ahelTIGD7ZNF75A: 3 305 385–3 320 003, otsene ahelZNF75AOR2C1: 3 355 889–3 357 306, otsene ahelOR2C1: 3 365 099–3 479 550, otsene ahelZSCAN32: 3 382 081–3 401 483, pöördne ahelZSCAN32ZNF174: 3 401 194–3 409 478, otsene ahelZNF174ZNF597: 3 432 414–3 443 539, pöördne ahelZNF597NAA60: 3 443 623–3 486 961, otsene ahelNAA60C16orf90: 3 493 484–3 495 489, pöördne ahelC16orf90IFT38: 3 500 976–3 540 653, otsene ahelIFT38NLRC3: 3 538 090–3 577 403, pöördne ahelNLRC3SLX4: 3 579 654–3 611 617, pöördne ahelSLX4DNASE1: 3 611 678–3 680 143, otsene ahelDNASE1TRAP1: 3 651 639–3 717 595, pöördne ahelTRAP1CREBBP: 3 725 054–3 880 713, pöördne ahelCREBBPADCY9: 3 953 387–4 116 493, pöördne ahelADCY9SRL: 4 189 369–4 242 283, pöördne ahelSRLTFAP4: 4 257 186–4 273 075, pöördne ahelTFAP4CREBBP skeem: 31 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 31: 64 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 3 725 054–3 729 874, 4821 alustEkson 30: 3 731 192–3 731 473, 282 alustEkson 29: 3 731 776–3 731 937, 162 alustEkson 28: 3 736 036–3 736 203, 168 alustEkson 27: 3 736 650–3 736 815, 166 alustEkson 26: 3 738 559–3 738 672, 114 alustEkson 25: 3 739 578–3 739 724, 147 alustEkson 24: 3 740 399–3 740 549, 151 alustEkson 23: 3 744 894–3 744 961, 68 alustEkson 22: 3 745 277–3 745 354, 78 alustEkson 21: 3 749 627–3 749 683, 57 alustEkson 20: 3 751 726–3 751 806, 81 alustEkson 19: 3 757 288–3 757 376, 89 alustEkson 18: 3 757 809–3 758 048, 240 alustEkson 17: 3 758 854–3 758 972, 119 alustEkson 16: 3 767 720–3 767 909, 190 alustEkson 15: 3 769 174–3 769 353, 180 alustEkson 14: 3 770 570–3 770 986, 417 alustEkson 13: 3 773 751–3 773 930, 180 alustEkson 12: 3 774 569–3 774 693, 125 alustEkson 11: 3 777 613–3 777 657, 45 alustEkson 10: 3 778 011–3 778 182, 172 alustEkson 9: 3 778 700–3 778 817, 118 alustEkson 8: 3 780 732–3 780 878, 147 alustEkson 7: 3 781 204–3 781 306, 103 alustEkson 6: 3 782 684–3 782 926, 243 alustEkson 5: 3 791 981–3 792 094, 114 alustEkson 4: 3 793 386–3 793 626, 241 alustEkson 3: 3 810 603–3 810 779, 177 alustEkson 2: 3 850 297–3 851 009, 713 alustEkson 1: 3 879 832–3 880 713, 882 alust313025201510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 10,8 kb kogupikkusega 155,7 kb; neist 7329 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse CREBBP

    314

    kohad geenis CREBBP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CREBBP 155,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,8 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CREBBP geen: CREB binding lysine acetyltransferase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/crebbp

    Vancouver

    Dante Labs. CREBBP geen: CREB binding lysine acetyltransferase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/crebbp

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test