Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FAT1

FAT atypical cadherin 1

Rezumat

Localizare citogenetică
4q35.2
Coordonate
Cromozomul 4: 186.587.794–186.723.856 (GRCh38)
Exoni
27 de exoni pe 136,1 kb
Proteină
4.588 de aminoacizi
Denumiri alternative
CDHF7, CDHR8
Simboluri anterioare
FAT
Transcriptul MANE Select
ENST00000441802.7NM_005245.4
Tip de locus
gene with protein product

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Glomeruloscleroză segmentară focală

    • Afecțiune renală caracterizată prin leziuni sclerotice la nivelul glomerulilor. Cauzele includ medicamente, virusuri și neoplazii maligne (limfoame), sau poate fi idiopatică. Se manifestă prin proteinurie asimptomatică sau sindrom nefritic și poate duce la insuficiență renală.

      • ClinGen evaluează legătura drept puternică
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Glomeruloscleroză

    • O întărire a glomerulului renal cauzată de cicatrizarea vaselor de sânge.

      • ClinGen evaluează legătura drept puternică
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Microftalmie, anoftalmie și coloboma

    • Microftalmie sindromică

      Microftalmie asociată cu manifestări din afara ochiului, cauzată de modificări ale unor gene precum SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 și BMP4.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic genetic ghidează verificările pentru manifestările asociate, cum ar fi problemele hormonilor hipofizari în cazul modificărilor SOX2 sau OTX2, și oferă informații despre riscul de recurență.

Structura genei FAT1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află FAT1. FAT1 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 186.155.825 și 187.155.824.Cromozomul 44q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2186,2 Mb186,4 Mb186,6 Mb186,8 Mb187 MbFAM149A: 186.104.419–186.175.437, catena directăFAM149ACYP4V2: 186.191.258–186.215.245, catena directăCYP4V2: 186.208.979–186.258.469, catena directăKLKB1: 186.225.424–186.258.476, catena directăKLKB1F11: 186.260.159–186.291.745, catena directăF11: 186.426.546–186.555.328, catena inversăMTNR1A: 186.526.792–186.555.567, catena inversăMTNR1AFAT1: 186.587.794–186.723.856, catena inversăFAT1Diagrama genei FAT1: 27 exoni pe catena inversă a cromozomului 4Exon 27: 186.587.794–186.589.220, 1.427 de bazeExon 26: 186.595.689–186.595.826, 138 de bazeExon 25: 186.596.540–186.597.171, 632 de bazeExon 24: 186.597.682–186.597.792, 111 de bazeExon 23: 186.597.972–186.598.125, 154 de bazeExon 22: 186.599.898–186.600.360, 463 de bazeExon 21: 186.601.269–186.601.426, 158 de bazeExon 20: 186.602.903–186.603.034, 132 de bazeExon 19: 186.603.176–186.603.977, 802 de bazeExon 18: 186.604.377–186.604.574, 198 de bazeExon 17: 186.606.070–186.606.213, 144 de bazeExon 16: 186.609.183–186.609.320, 138 de bazeExon 15: 186.609.801–186.610.015, 215 de bazeExon 14: 186.611.386–186.611.775, 390 de bazeExon 13: 186.613.109–186.613.342, 234 de bazeExon 12: 186.614.191–186.614.344, 154 de bazeExon 11: 186.617.005–186.617.201, 197 de bazeExon 10: 186.617.708–186.621.775, 4.068 de bazeExon 9: 186.628.154–186.628.364, 211 de bazeExon 8: 186.628.488–186.628.763, 276 de bazeExon 7: 186.633.684–186.633.823, 140 de bazeExon 6: 186.636.025–186.636.235, 211 de bazeExon 5: 186.636.585–186.636.914, 330 de bazeExon 4: 186.639.722–186.639.783, 62 de bazeExon 3: 186.663.299–186.663.613, 315 de bazeExon 2: 186.706.563–186.709.845, 3.283 de bazeExon 1: 186.723.664–186.723.856, 193 de baze2725201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 14,8 kb din cei 136,1 kb ai genei; 13.767 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FAT1: FAT atypical cadherin 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fat1

Vancouver

Dante Labs. Gena FAT1: FAT atypical cadherin 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fat1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu