Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Death of body tissue due to lack of blood flow or infection

Denumire clinică: Gangrene

A serious and potentially life-threatening condition that arises when a considerable mass of body tissue dies (necrosis).

HPO HP:0100758

Rezumat

Sistem corporal
Constitutional symptom

46 de gene asociate cu Death of body tissue due to lack of blood flow or infection

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Death of body tissue due to lack of blood flow or infection. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BDes (30–79%)În 3 de afecțiuni
IL12Binterleukin 12BDes (30–79%)În 1 afecțiune
MLXMAX dimerization protein MLXDes (30–79%)În 1 afecțiune
C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group)Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
CATcatalaseUneori (5–29%)În 1 afecțiune
CCR1C-C motif chemokine receptor 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
CD28CD28 moleculeUneori (5–29%)În 1 afecțiune
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Uneori (5–29%)În 2 de afecțiuni
ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
FASFas cell surface death receptorUneori (5–29%)În 1 afecțiune
HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
IFNGR1interferon gamma receptor 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
IL10interleukin 10Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
IL12Ainterleukin 12AUneori (5–29%)În 1 afecțiune
IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
IL23Rinterleukin 23 receptorUneori (5–29%)În 1 afecțiune
KIF11kinesin family member 11Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
KLRC4killer cell lectin like receptor C4Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinUneori (5–29%)În 1 afecțiune
P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIaUneori (5–29%)În 1 afecțiune
PROS1protein SUneori (5–29%)În 1 afecțiune
PRTN3proteinase 3Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Uneori (5–29%)În 2 de afecțiuni
STAT4signal transducer and activator of transcription 4Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
TLR4toll like receptor 4Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1BUneori (5–29%)În 1 afecțiune
UBAC2UBA domain containing 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Rar (1–4%)În 1 afecțiune
BCORBCL6 corepressorRar (1–4%)În 1 afecțiune
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Rar (1–4%)În 1 afecțiune
FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1Rar (1–4%)În 1 afecțiune
IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2Rar (1–4%)În 1 afecțiune
NABP1nucleic acid binding protein 1Rar (1–4%)În 1 afecțiune
NPM1nucleophosmin 1Rar (1–4%)În 1 afecțiune
NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1Rar (1–4%)În 1 afecțiune
PMLPML nuclear body scaffoldRar (1–4%)În 1 afecțiune
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaRar (1–4%)În 1 afecțiune
Afișează încă 6 de gene
GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
RARAretinoic acid receptor alphaRar (1–4%)În 1 afecțiune
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Rar (1–4%)În 1 afecțiune
STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5BRar (1–4%)În 1 afecțiune
TBL1XR1TBL1X/Y related 1Rar (1–4%)În 1 afecțiune
ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16Rar (1–4%)În 1 afecțiune
AGXTalanine--glyoxylate aminotransferaseNeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Constitutional symptom

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu