Trăsătură

Abnormality of the shoulder

Denumire clinică: Abnormal shoulder morphology

An abnormality of the shoulder, which is defined as the structures surrounding the shoulder joint where the humerus attaches to the scapula.

HPO HP:0003043

Sistem corporal: Abnormality of the musculoskeletal system

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-shoulder-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Deschideți JSON-ul

Citiți genele legate de Abnormality of the shoulder și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

17 de gene asociate cu Abnormality of the shoulder

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormality of the shoulder. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
HHAThedgehog acyltransferase	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
GDF3growth differentiation factor 3	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
GDF6growth differentiation factor 6	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
MEOX1mesenchyme homeobox 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
ANKRD55ankyrin repeat domain 55	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
BCORBCL6 corepressor	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
CCN6cellular communication network factor 6	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
CD247CD247 molecule	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PRNPprion protein (Kanno blood group)	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
RBM8ARNA binding motif protein 8A	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
STAT4signal transducer and activator of transcription 4	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Abnormal appendicular skeleton morphology Abnormality of the chest

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.