Tulajdonság

Photopsia

Perceived flashes of light.

Szervrendszer: Abnormality of the eye

Ez az oldal adatként

Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/photopsia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON megnyitása

Olvassa el a(z) Photopsia nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet

103 gén kapcsolódik ehhez: Photopsia

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Photopsia. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

Gén	Milyen gyakran fordul elő	Betegségek
ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
PROM1prominin 1	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
PRPH2peripherin 2	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
PRRT2proline rich transmembrane protein 2	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
AGBL5AGBL carboxypeptidase 5	Néha (5–29%)	1 betegségben
AHI1Abelson helper integration site 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
AHRaryl hydrocarbon receptor	Néha (5–29%)	1 betegségben
ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein	Néha (5–29%)	1 betegségben
ARL3ARF like GTPase 3	Néha (5–29%)	1 betegségben
ARL6ARF like GTPase 6	Néha (5–29%)	1 betegségben
BBS1Bardet-Biedl syndrome 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
BBS2Bardet-Biedl syndrome 2	Néha (5–29%)	1 betegségben
BEST1bestrophin 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
CA4carbonic anhydrase 4	Néha (5–29%)	1 betegségben
CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A	Néha (5–29%)	1 betegségben
CDHR1cadherin related family member 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
CERKLCERK like autophagy regulator	Néha (5–29%)	1 betegségben
CFAP20cilia and flagella associated protein 20	Néha (5–29%)	1 betegségben
CFAP418cilia and flagella associated protein 418	Néha (5–29%)	1 betegségben
CLRN1clarin 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
COQ8Bcoenzyme Q8B	Néha (5–29%)	1 betegségben
CRB1crumbs cell polarity complex component 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
CRXcone-rod homeobox	Néha (5–29%)	1 betegségben
DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	Néha (5–29%)	1 betegségben
DHX38DEAH-box helicase 38	Néha (5–29%)	1 betegségben
EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor	Néha (5–29%)	1 betegségben
FAM161AFAM161 centrosomal protein A	Néha (5–29%)	1 betegségben
FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal	Néha (5–29%)	1 betegségben
FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like	Néha (5–29%)	1 betegségben
GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B	Néha (5–29%)	1 betegségben
HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase	Néha (5–29%)	2 betegségben
HKDC1hexokinase domain containing 1	Néha (5–29%)	1 betegségben

További 63 gén megjelenítése

Gén	Milyen gyakran fordul elő	Betegségek
IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha	Néha (5–29%)	1 betegségben
IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta	Néha (5–29%)	1 betegségben
IFT140intraflagellar transport 140	Néha (5–29%)	1 betegségben
IFT172intraflagellar transport 172	Néha (5–29%)	1 betegségben
IFT43intraflagellar transport 43	Néha (5–29%)	1 betegségben
IFT88intraflagellar transport 88	Néha (5–29%)	1 betegségben
IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2	Néha (5–29%)	1 betegségben
KIAA1549KIAA1549	Néha (5–29%)	1 betegségben
KIZkizuna centrosomal protein	Néha (5–29%)	1 betegségben
KLHL7kelch like family member 7	Néha (5–29%)	1 betegségben
LRATlecithin retinol acyltransferase	Néha (5–29%)	1 betegségben
MAKmale germ cell associated kinase	Néha (5–29%)	1 betegségben
MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase	Néha (5–29%)	1 betegségben
NEK2NIMA related kinase 2	Néha (5–29%)	1 betegségben
NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3	Néha (5–29%)	1 betegségben
NRLneural retina leucine zipper	Néha (5–29%)	1 betegségben
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein	Néha (5–29%)	1 betegségben
PCAREphotoreceptor cilium actin regulator	Néha (5–29%)	1 betegségben
PDE6Aphosphodiesterase 6A	Néha (5–29%)	1 betegségben
PDE6Bphosphodiesterase 6B	Néha (5–29%)	1 betegségben
PDE6Gphosphodiesterase 6G	Néha (5–29%)	1 betegségben
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	Néha (5–29%)	1 betegségben
PRCDphotoreceptor disc component	Néha (5–29%)	1 betegségben
PRPF3pre-mRNA processing factor 3	Néha (5–29%)	1 betegségben
PRPF31pre-mRNA processing factor 31	Néha (5–29%)	1 betegségben
PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4	Néha (5–29%)	1 betegségben
PRPF6pre-mRNA processing factor 6	Néha (5–29%)	1 betegségben
PRPF8pre-mRNA processing factor 8	Néha (5–29%)	1 betegségben
RBP3retinol binding protein 3	Néha (5–29%)	1 betegségben
RDH12retinol dehydrogenase 12	Néha (5–29%)	1 betegségben
REEP6receptor accessory protein 6	Néha (5–29%)	1 betegségben
RGRretinal G protein coupled receptor	Néha (5–29%)	1 betegségben
RHOrhodopsin	Néha (5–29%)	1 betegségben
RLBP1retinaldehyde binding protein 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2	Néha (5–29%)	1 betegségben
RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2	Néha (5–29%)	1 betegségben
RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8	Néha (5–29%)	1 betegségben
RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9	Néha (5–29%)	1 betegségben
ROM1retinal outer segment membrane protein 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
RP1RP1 axonemal microtubule associated	Néha (5–29%)	1 betegségben
RP1L1RP1 like 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
RP2RP2 activator of ARL3 GTPase	Néha (5–29%)	1 betegségben
RP9RP9 pre-mRNA splicing factor	Néha (5–29%)	1 betegségben
RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65	Néha (5–29%)	1 betegségben
RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator	Néha (5–29%)	1 betegségben
SAGS-antigen visual arrestin	Néha (5–29%)	1 betegségben
SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6	Néha (5–29%)	1 betegségben
SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER	Néha (5–29%)	1 betegségben
SEMA4Asemaphorin 4A	Néha (5–29%)	1 betegségben
SLC7A14solute carrier family 7 member 14	Néha (5–29%)	1 betegségben
SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200	Néha (5–29%)	1 betegségben
SPATA7spermatogenesis associated 7	Néha (5–29%)	1 betegségben
TMEM216transmembrane protein 216	Néha (5–29%)	1 betegségben
TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase	Néha (5–29%)	1 betegségben
TTC8tetratricopeptide repeat domain 8	Néha (5–29%)	1 betegségben
TUBTUB bipartite transcription factor	Néha (5–29%)	1 betegségben
TULP1TUB like protein 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
USH2Ausherin	Néha (5–29%)	1 betegségben
ZNF408zinc finger protein 408	Néha (5–29%)	1 betegségben
ZNF513zinc finger protein 513	Néha (5–29%)	1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormality of vision

Forrás

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.