Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
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page$trait$namePhotopsiaHP:0030786
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연관 유전자 103개: Photopsia
이 유전자들의 변화는 Photopsia 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROM1prominin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRPH2peripherin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL3ARF like GTPase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL6ARF like GTPase 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BEST1bestrophin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CA4carbonic anhydrase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDHR1cadherin related family member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CERKLCERK like autophagy regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLRN1clarin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRXcone-rod homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 63개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT172intraflagellar transport 172 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT43intraflagellar transport 43 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT88intraflagellar transport 88 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA1549KIAA1549 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIZkizuna centrosomal protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL7kelch like family member 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAKmale germ cell associated kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK2NIMA related kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRLneural retina leucine zipper | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRCDphotoreceptor disc component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBP3retinol binding protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REEP6receptor accessory protein 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RGRretinal G protein coupled receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOrhodopsin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP1L1RP1 like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAGS-antigen visual arrestin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA4Asemaphorin 4A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBTUB bipartite transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TULP1TUB like protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USH2Ausherin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF408zinc finger protein 408 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF513zinc finger protein 513 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.
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