Característica
Caudate atrophy
Resumo
- Também conhecida como
- Caudate degeneration
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test15 genes associados a Caudate atrophy
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Caudate atrophy. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| HTThuntingtin | Sempre | Em 2 doenças |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Sempre | Em 1 doença |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Sempre | Em 2 doenças |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXP2forkhead box P2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FTLferritin light chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JPH3junctophilin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OPHN1oligophrenin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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