Característica
Orthodeoxia
Low level of blood oxygen induced by changing from a recumbent to an upright position.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the respiratory system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Orthodeoxia, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test14 genes associados a Orthodeoxia
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Orthodeoxia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DSPdesmoplakin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAM13Afamily with sequence similarity 13 member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MUC5Bmucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SFTPA1surfactant protein A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SFTPA2surfactant protein A2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SFTPCsurfactant protein C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TERCtelomerase RNA component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas