Genas
TERT
telomerase reverse transcriptase
- HGNC 11730(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000164362(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 7015(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 5p15.33
- Koordinatės
- Chromosoma 5: 1 253 167–1 295 068 (GRCh38)
- Eksonai
- 16 eksonų per 41,9 kb
- Baltymas
- 1 132 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- TRT, TP2, TCS1, hEST2, EST2
- MANE Select transkriptas
- ENST00000310581.10NM_198253.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite TERT ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Įgimta diskeratozė
Įgimta diskeratozė (DC) – reta ektodermos displazija, dažnai pasireiškianti klasikine trijų požymių trejybe: nagų displazija, odos pigmentiniais pokyčiais ir burnos leukoplakija, kuri siejama su dideliu kaulių čiulpų nepakankamumo (BMF) ir vėžio rizika.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Telomerų sindromai
Trumpų telomerų sutrikimai, kuriuos sukelia telomerų palaikymo genų, tokių kaip TERT, TERC, RTEL1 ir PARN, variantai. Jie gali sukelti kaulų čiulpų nepakankamumą, plaučių fibrozę ir kepenų ligas, net jei nėra klasikinių odos požymių.
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Rekomenduojama stebėti kraujo kraujodaros rodiklius, plaučius ir kepenis, o diagnozė padeda parinkti donorą ir gydymo būdus kamieninių ląstelių transplantacijai.
Familiarinė plaučių fibrozė
- Su telomerais susijusi plaučių fibrozė ir (arba) kaulų čiulpų nepakankamumas
Telomerų palaikymo genų, tokių kaip TERT, TERC, RTEL1 ir PARN, variantai gali sukelti progresuojančią plaučių fibrozę suaugusiesiems, kartais kartu su kaulų čiulpų nepakankamumu ar kepenų liga.
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas gali paskatinti anksčiau pradėti plaučių stebėseną ir gydymą, tirti kraujo ir kepenų pažeidimą, atsargiai skirti imunosupresinius vaistus transplantacijos metu bei kruopščiai parinkti giminingus donorus.
Kaip išdėstytas TERT
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4 kb iš 41,9 kb geno; 3 399 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito TERT
167
TERT geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 41,9 kb TERT geno, įskaitant intronus, o ne tik 4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su TERT
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TERT, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intracranial meningioma
- Small cerebellum
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
- Anxiety
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
Rodyti dar 29 savybių
- Focal T2 hypointense thalamic lesion
- Headache
- Irritability
- Panic attack
- Seizure affecting one half of brain
- Ventriculomegaly
- Abnormal central motor function
- Abnormal central sensory function
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of the cerebellum
- Ataxia
- Cognitive impairment
- Cranial nerve paralysis
- Decreased reflex response
- Memory impairment
- Obstructive sleep apnea
- Rise in pressure inside skull
- Spinal meningioma
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Trigeminal neuralgia
- Weakness of one side of body
- Abnormal speech pattern
- Brain stem compression
- Can't control feelings
- Excessive daytime sleepiness
- Spasms on one side of the face
- Transient global amnesia
- Specific learning disability
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Abnormal fingernails
- Flat, discolored area of skin
- Hyperpigmented skin patches
- Mole
- Poor nail formation
- Reticular hyperpigmentation
- Skin degeneration
Rodyti dar 27 savybių
- Abnormality of the hair
- Absent/small skin
- Absent/small toenails
- Dry skin
- Excessive hair growth
- Excessive sweating
- Excessive wrinkled skin
- Freckling
- Generalized hyperpigmentation
- Generalized hypopigmentation of hair
- Open skin sore
- Patchy loss of skin color
- Persistent blue color of hands or feet
- Premature graying of hair
- Sparse hair
- Stretch marks
- White part of hair above forehead
- Hair loss
- Neurofibroma
- Skin vesicle
- White hair
- Skin cancer
- Atypical nail growth
- Grooved nails
- Nail pits
- Reticulated skin pigmentation
- Squamous cell carcinoma of the skin
Abnormality of the endocrine system
- Adrenocortical carcinoma
- Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration
- Adrenocorticotropic hormone deficiency
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
Rodyti dar 18 savybių
- Elevated plasma aldosterone
- Elevated serum 11-deoxycortisol
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating androgen concentration
- Increased circulating androstenedione concentration
- Increased circulating cortisol level
- Increased circulating prolactin concentration
- Increased serum estradiol
- Low blood cortisol level
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test
- Secondary growth hormone deficiency
- Abnormal hypothalamus physiology
- Enlarged pituitary gland
- Hypothalamic hypothyroidism
- Neoplasm of the anterior pituitary
- Reduced circulating prolactin concentration
- Neoplasm of the posterior pituitary
Abnormality of the respiratory system
- Breathing difficulty
- Pulmonary scarring
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Cough
- Crackles
- Abnormality of the pharynx
- Decreased DLCO
- Exertional breathlessness
Rodyti dar 14 savybių
- Ground-glass opacification
- Honeycomb lung
- Lung adenocarcinoma
- Permanent enlargement of the airways of the lungs
- Reduced forced vital capacity
- Reticular pattern on pulmonary HRCT
- Subpleural honeycombing
- Usual interstitial pneumonia
- Interstitial pneumonitis
- Orthodeoxia
- Abnormality on pulmonary function testing
- Progressive pulmonary function impairment
- Alveolar cell carcinoma
- Elevated bronchoalveolar lavage fluid neutrophil proportion
Abnormality of the eye
- Bitemporal hemianopia
- Abnormal kinetic perimetry test
- Clouding of the lens of the eye
- Eye muscle paralysis
- Noninflammatory retina disease
- Oculomotor nerve palsy
- Papilledema
- Slow decrease in sharpness of vision
Rodyti dar 4 savybių
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal absence of menstruation
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Abnormality of reproductive system physiology
- Difficulty getting a full erection
- Narrowing of the urethra
- Abnormality of the testis
- Displacement of the urethral meatus
- Urethral stricture
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). TERT genas: telomerase reverse transcriptase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tert
Dante Labs. TERT genas: telomerase reverse transcriptase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tert
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites