Gene
ZCCHC8
zinc finger CCHC-type containing 8
- HGNC 25265(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000033030(abre num novo separador)
- Gene NCBI 55596(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 12q24.31
- Coordenadas
- Cromossoma 12: 122 471 600–122 500 932 (GRCh38)
- Exões
- 14 exões ao longo de 29,3 kb
- Proteína
- 707 aminoácidos
- Também conhecido como
- DKFZp434E2220
- Transcrito MANE Select
- ENST00000633063.3NM_017612.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise ZCCHC8, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Disqueratose Congénita
- Síndromes de telómeros
Perturbações dos telómeros curtos causadas por variantes em genes de manutenção dos telómeros, como TERT, TERC, RTEL1 e PARN, que podem provocar insuficiência da medula óssea, fibrose pulmonar e doença hepática, mesmo sem sinais cutâneos clássicos.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Recomenda-se a monitorização das contagens sanguíneas, dos pulmões e do fígado, e o diagnóstico orienta a escolha do dador e as opções de tratamento para o transplante de células-tronco.
Fibrose Pulmonar Familiar
- Fibrose Pulmonar e/ou Insuficiência Medular Relacionadas com os Telómeros
Variantes em genes de manutenção dos telómeros, como TERT, TERC, RTEL1 e PARN, podem causar fibrose pulmonar progressiva na idade adulta, por vezes juntamente com insuficiência medular ou doença hepática.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta informação pode levar a um acompanhamento e tratamento pulmonar mais precoces, à rastreio de envolvimento do sangue e do fígado, a cuidados com fármacos imunossupressores em torno do transplante e a uma seleção cuidadosa de dadores aparentados.
Como ZCCHC8 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,1 kb dos 29,3 kb do gene; 2124 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ZCCHC8
3
posições em ZCCHC8 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 29,3 kb de ZCCHC8, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.
Características associadas a ZCCHC8
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ZCCHC8 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ZCCHC8: zinc finger CCHC-type containing 8. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/zcchc8
Dante Labs. Gene ZCCHC8: zinc finger CCHC-type containing 8 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/zcchc8
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas