Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TERT

telomerase reverse transcriptase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5p15.33
Koordinaadid
Kromosoom 5: 1 253 167–1 295 068 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 41,9 kb
Valk
1132 aminohapet
Tuntud ka kui
TRT, TP2, TCS1, hEST2, EST2
MANE Select transkript
ENST00000310581.10NM_198253.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Düskeratosis congenita

    • Düskeratosis congenita (DC) on haruldane ektodermaalne düsplaasia, mida iseloomustab sageli klassikaline triaad: küünte düsplaasia, naha pigmentatsioonimuutused ja suuõõne leukoplakia. Sellega kaasneb suur luuüdi-puudulikkuse (BMF) ja vähi risk.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Telomeeride sündroomid

      Telomeeride säilitamisega seotud geenides, nagu TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, esinevate variantide põhjustatud lühikeste telomeeride häired, mis võivad põhjustada luuüdi talitlushäireid, kopsufibroosi ja maksahaigust ka siis, kui klassikalisi nahamuutusi ei esine.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Soovitatav on jälgida vereanalüüside, kopsude ja maksa seisundit ning diagnoos aitab valida doonorit ja ravi kõdusoolerakkude siirdamisel.

  • Familiaarne pulmonaalne fibroos

    • Telomeeriga seotud pulmonaalne fibroos ja/või luuüdi talitlushäire

      Telomeeride säilitamise geenide, nagu TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, variandid võivad põhjustada täiskasvanueas progresseeruvat pulmonaalset fibroosi. Mõnikord esineb see koos luuüdi talitlushäire või maksahaigusega.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib aidata varem alustada kopsude jälgimist ja ravi, kontrollida vere- ja maksakaasatust, olla ettevaatlik immunosupressiivsete ravimitega siirdamise ümbruses ning hoolikalt valida sugulasest doonorit.

Kuidas TERT on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub TERT. TERT ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 5, vahemikus 774 118 kuni 1 774 117.Kromosoom 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbZDHHC11B: 710 355–784 729, pöördne ahelZDHHC11BZDHHC11: 795 605–858 973, pöördne ahelZDHHC11BRD9: 850 291–892 838, pöördne ahelBRD9TRIP13: 892 849–919 357, otsene ahelTRIP13NKD2: 1 008 021–1 040 630, otsene ahelNKD2SLC12A7: 1 050 384–1 156 237, pöördne ahelSLC12A7SLC6A19: 1 201 595–1 225 111, otsene ahelSLC6A19SLC6A18: 1 225 381–1 246 189, otsene ahelSLC6A18TERT: 1 253 167–1 295 068, pöördne ahelTERTCLPTM1L: 1 316 821–1 345 100, pöördne ahelCLPTM1LSLC6A3: 1 392 794–1 445 514, pöördne ahelSLC6A3LPCAT1: 1 456 480–1 524 282, pöördne ahelLPCAT1TERT skeem: 16 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 54 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 253 167–1 253 831, 665 alustEkson 15: 1 254 368–1 254 505, 138 alustEkson 14: 1 255 287–1 255 411, 125 alustEkson 13: 1 258 598–1 258 659, 62 alustEkson 12: 1 260 474–1 260 600, 127 alustEkson 11: 1 264 404–1 264 592, 189 alustEkson 10: 1 266 464–1 266 535, 72 alustEkson 9: 1 268 520–1 268 633, 114 alustEkson 8: 1 271 119–1 271 204, 86 alustEkson 7: 1 272 185–1 272 280, 96 alustEkson 6: 1 278 641–1 278 796, 156 alustEkson 5: 1 279 291–1 279 470, 180 alustEkson 4: 1 280 158–1 280 338, 181 alustEkson 3: 1 282 429–1 282 624, 196 alustEkson 2: 1 293 313–1 294 666, 1354 alustEkson 1: 1 294 771–1 295 068, 298 alust16141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4 kb kogupikkusega 41,9 kb; neist 3399 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TERT

167

kohad geenis TERT, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TERT 41,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TERT geen: telomerase reverse transcriptase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tert

Vancouver

Dante Labs. TERT geen: telomerase reverse transcriptase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tert

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test