Gen
GNAI3
G protein subunit alpha i3
- HGNC 4387↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000065135↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 2773↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1p13.3
- Współrzędne
- Chromosom 1: 109 548 615–109 600 195 (GRCh38)
- Eksony
- 9 eksonów na odcinku 51,6 kb
- Białko
- 354 aminokwasów
- Znany również jako
- 87U6
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000369851.7NM_006496.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj GNAI3 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu GNAI3. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu GNAI3
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 9 kb z 51,6 kb genu; 1065 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje GNAI3
6
pozycje w GNAI3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 51,6 kb genu GNAI3, łącznie z intronami, a nie tylko 9 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem GNAI3
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GNAI3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Mandibular condyle hypoplasia
- Abnormality of the jaw joint
- Bad bite
- Bifid uvula
- Big calvaria
- Cleft palate
- Dental crowding
- Facial asymmetry
Pokaż jeszcze 14 cech
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Narrow mouth
- Pits around the ear
- Retraction of the tongue
- Skin tag in front of the ear
- Tongue muscle weakness
- Abnormally small tongue
- Hamartoma of tongue
- Mandibular condyle aplasia
- Absence of overlap of anterior upper and lower teeth
- Chewing difficulties
- Round face
- Skin tag behind the ear
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen GNAI3: G protein subunit alpha i3. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gnai3
Dante Labs. Gen GNAI3: G protein subunit alpha i3 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gnai3
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni