Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CRTAP

cartilage associated protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p22.3
Współrzędne
Chromosom 3: 33 114 014–33 147 773 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 33,8 kb
Białko
401 aminokwasów
Znany również jako
CASP, LEPREL3, P3H5
Transkrypt MANE Select
ENST00000320954.11NM_006371.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Grupa dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej powodujących kruche kości, które łatwo ulegają złamaniu, często z niebieskawymi twardówkami, utratą słuchu i problemami stomatologicznymi.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Cykliczne dożylne bisfosfoniany (pamidronian, zoledronian); wprowadzanie prętów domszpikowych do długich kości; fizjoterapia; denosumab (stosowany klinicznie w OI u dzieci); romosozumab (w fazie badań); monitorowanie słuchu; opieka stomatologiczna w przypadku dentinogenesis imperfecta

Budowa genu CRTAP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie CRTAP. CRTAP i 9 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 32 630 894 do 33 630 893.Chromosom 33p22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2932,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbCNOT10: 32 685 109–32 773 875, nić dodatniejCNOT10TRIM71: 32 817 017–32 897 824, nić dodatniejTRIM71CCR4: 32 951 644–32 957 120, nić dodatniejCCR4GLB1: 32 961 103–33 097 436, nić ujemnejGLB1TMPPE: 33 083 568–33 097 229, nić ujemnejTMPPECRTAP: 33 114 014–33 147 773, nić dodatniejCRTAPSUSD5: 33 150 038–33 219 278, nić ujemnejSUSD5FBXL2: 33 277 025–33 404 498, nić dodatniejFBXL2UBP1: 33 388 336–33 441 407, nić ujemnejUBP1CLASP2: 33 496 187–33 718 414, nić ujemnejCLASP2Schemat CRTAP: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 1: 35 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 33 114 014–33 114 548, 535 zasadEkson 2: 33 120 344–33 120 493, 150 zasadEkson 3: 33 124 408–33 124 579, 172 zasadEkson 4: 33 129 939–33 130 067, 129 zasadEkson 5: 33 132 555–33 132 700, 146 zasadEkson 6: 33 134 182–33 134 265, 84 zasadEkson 7: 33 142 395–33 147 773, 5379 zasad12345675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,6 kb z 33,8 kb genu; 1206 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CRTAP

60

pozycje w CRTAP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 33,8 kb genu CRTAP, łącznie z intronami, a nie tylko 6,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CRTAP: cartilage associated protein. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/crtap

Vancouver

Dante Labs. Gen CRTAP: cartilage associated protein [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/crtap

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test