Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ITGA3

integrin subunit alpha 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q21.33
Współrzędne
Chromosom 17: 50 056 110–50 090 481 (GRCh38)
Eksony
26 eksonów na odcinku 34,4 kb
Białko
1051 aminokwasów
Znany również jako
CD49c, VLA3a, VCA-2, GAP-B3
Poprzednie symbole
MSK18
Transkrypt MANE Select
ENST00000320031.13NM_002204.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pęcherzyca (epidermolysis bullosa)

    • Dziedziczna pęcherzowa odklejająca się skóry (epidermolysis bullosa)

      Wszystkie dziedziczne postacie kruchości skóry z tworzeniem pęcherzy, w tym pęcherzowa odklejająca się skóry postaci prostej (simplex), złączeniowej (junctional) i dystroficznej (dystrophic) oraz zespół Kindlera.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Recesywne postacie dystroficzne wymagają regularnej kontroli w kierunku raka skóry, a dla dystroficznej postaci EB dostępna jest obecnie terapia ran oparta na genach.

Budowa genu ITGA3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie ITGA3. ITGA3 i 25 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 49 573 296 do 50 573 295.Chromosom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbNXPH3: 49 575 716–49 583 827, nić dodatniejNXPH3SPOP: 49 598 884–49 678 201, nić ujemnejSPOPSLC35B1: 49 682 022–49 709 014, nić ujemnejSLC35B1FAM117A: 49 710 332–49 789 180, nić ujemnejFAM117AKAT7: 49 788 624–49 835 026, nić dodatniejKAT7TAC4: 49 838 300–49 848 071, nić ujemnejTAC4DLX4: 49 968 588–49 974 959, nić dodatniejDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, nić ujemnejDLX3ITGA3: 50 056 110–50 090 481, nić dodatniejITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, nić dodatniejPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, nić ujemnejSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, nić ujemnejPPP1R9BSGCA: 50 164 214–50 175 935, nić dodatniejSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 704, nić ujemnejCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, nić dodatniejTMEM92XYLT2: 50 346 080–50 363 138, nić dodatniejXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, nić ujemnejMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, nić dodatniejEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, nić ujemnejLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, nić dodatniejACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, nić ujemnejCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, nić dodatniejRSAD1MYCBPAP: 50 508 409–50 531 501, nić dodatniejMYCBPAPEPN3: 50 532 543–50 543 750, nić dodatniejEPN3SPATA20: 50 543 058–50 558 366, nić dodatniejSPATA20CACNA1G: 50 560 715–50 627 474, nić dodatniejCACNA1GSchemat ITGA3: 26 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 50 056 110–50 056 645, 536 zasadEkson 2: 50 064 077–50 064 204, 128 zasadEkson 3: 50 064 528–50 064 607, 80 zasadEkson 4: 50 068 056–50 068 305, 250 zasadEkson 5: 50 070 844–50 070 930, 87 zasadEkson 6: 50 071 311–50 071 518, 208 zasadEkson 7: 50 071 986–50 072 182, 197 zasadEkson 8: 50 073 916–50 074 004, 89 zasadEkson 9: 50 074 144–50 074 280, 137 zasadEkson 10: 50 074 448–50 074 534, 87 zasadEkson 11: 50 075 459–50 075 526, 68 zasadEkson 12: 50 075 599–50 075 735, 137 zasadEkson 13: 50 076 326–50 076 475, 150 zasadEkson 14: 50 076 584–50 076 681, 98 zasadEkson 15: 50 076 974–50 077 121, 148 zasadEkson 16: 50 077 379–50 077 447, 69 zasadEkson 17: 50 078 046–50 078 125, 80 zasadEkson 18: 50 078 207–50 078 284, 78 zasadEkson 19: 50 078 824–50 078 926, 103 zasadEkson 20: 50 079 076–50 079 258, 183 zasadEkson 21: 50 079 435–50 079 557, 123 zasadEkson 22: 50 080 262–50 080 375, 114 zasadEkson 23: 50 081 310–50 081 408, 99 zasadEkson 24: 50 087 744–50 087 869, 126 zasadEkson 25: 50 088 225–50 088 366, 142 zasadEkson 26: 50 089 110–50 090 481, 1372 zasad1510152025265′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,9 kb z 34,4 kb genu; 3156 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ITGA3

17

pozycje w ITGA3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 34,4 kb genu ITGA3, łącznie z intronami, a nie tylko 4,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ITGA3: integrin subunit alpha 3. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/itga3

Vancouver

Dante Labs. Gen ITGA3: integrin subunit alpha 3 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/itga3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test