Autosomalne recesywne
Mozaikowe przyrosty i utraty całych chromosomów z ograniczeniem wzrostu, mikrocefalią oraz zwiększonym ryzykiem mięsaka prążkowanokomórkowego, guza Wilmsa i białaczki.
Co zmienia diagnoza
Nadzór onkologiczny nad dziećmi z objawami; u nosicieli nie oczekuje się skutków zdrowotnych.
Znana również jako
Warburton-Anyane-Yeboa syndrome
Obejmuje 7 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- Atelis syndrome 1
- Atelis syndrome 2
- mosaic variegated aneuploidy syndrome 1
- mosaic variegated aneuploidy syndrome 2
- mosaic variegated aneuploidy syndrome 3
- mosaic variegated aneuploidy syndrome 4
- mosaic variegated aneuploidy syndrome 7 with inflammation and tumor predisposition
