Recesywne sprzężone z chromosomem X
Wywołany zmianami w genie MBTPS2 na chromosomie X, który aktywuje białka regulujące poziom cholesterolu oraz odpowiedź komórki na stres. Dotyczy to przede wszystkim chłopców.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Typowe są: ichtioza mieszkowa (kolczaste, łuszczące się zmiany skórne wokół mieszków włosowych), brak lub znaczne przerzedzenie włosów na skórze głowy, brwi i rzęs (atrichia) oraz wyraźna nadwrażliwość na światło (fotofobia). U niektórych osób występuje także zespół BRESHECK, który wiąże się z dodatkowymi cechami.
Co zmienia diagnoza
Zalecana jest wspierająca pielęgnacja skóry i oczu, a w razie potrzeby wsparcie rozwojowe. Matki mogą być nosicielkami, dlatego dostępne są badania nosicielstwa u krewnych płci żeńskiej oraz poradnictwo genetyczne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
ichthyosis follicularis atrichia photophobia syndrome; ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia with or without brain anomalies, retardation, ectodermal dysplasia, skeletal malformations, Hirschsprung disease, Ear/eye anomalies, cleft palate/cryptorchidism, and kidney dysplasia/hypoplasia; ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome, X-linked recessive; IFAP/BRESHECK syndrome
