Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Dermatologiczne

Zespół Ellisa-van Creveld

Rzadkie dziedziczne ciliopatie, które wpływają na wzrost kości oraz na włosy, zęby i paznokcie. Mogą też dotyczyć serca lub nerek.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

3 analizowanych chorób

Zespół Ellisa-van Creveld

Autosomalne recesywne

Schorzenie związane z genami EVC/EVC2, z krótkimi kończynami, dodatkowymi palcami, małą klatką piersiową, nieprawidłowościami paznokci i zębów oraz wadami serca u ponad połowy osób chorych.

Co zmienia diagnoza

Zaleca się ocenę pracy serca w momencie rozpoznania.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Chondroectodermal dysplasia; Ellis Van Creveld Syndrome; EVC; mesodermic dysplasia; Mesoectodermal dysplasia

Obejmuje 1 powiązany podtyp ↓
  • Jeune syndrome situs inversus
MONDO:0009162OMIM 225500Orphanet 289MedGen 8584

Akrofacjalna dysostoza Weyersa

Autosomalne dominujące

Łagodniejsza postać schorzenia związanego z genami EVC/EVC2, z różnicami w obrębie paznokci, zębów i palców.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

acrofacial dysostosis of Weyers; curry Hall syndrome; wad; Weyers acrodental dysostosis; Weyers acrofacial dysostosis

MONDO:0008673OMIM 193530Orphanet 952MedGen 141594

Dysplazja kraniektodermalna

Autosomalne recesywne

Ciliopatia ze zmianami kształtu czaszki, krótkimi kończynami, rzadkimi włosami i nieprawidłowościami zębów oraz ryzykiem postępującej choroby nerek.

Co zmienia diagnoza

Zaleca się regularne badania kontrolne nerek i wątroby.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

CED; Sensenbrenner syndrome

Obejmuje 7 powiązanych podtypów ↓
  • cranioectodermal dysplasia 1
  • cranioectodermal dysplasia 2
  • cranioectodermal dysplasia 3
  • cranioectodermal dysplasia 4
  • cranioectodermal dysplasia 5
  • cranioectodermal dysplasia 6
  • short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly
MONDO:0009032Orphanet 1515MedGen 1641011

Ograniczenia

  • Niektóre warianty genów EVC i EVC2 to większe delecje, które wykrywa się w analizie liczby kopii.

Inne conditions w kategorii dermatologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium