Gen
GNPNAT1
glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1
- HGNC 19980↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000100522↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 64841↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 14q22.1
- Współrzędne
- Chromosom 14: 52 775 193–52 791 607 (GRCh38)
- Eksony
- 6 eksonów na odcinku 16,4 kb
- Białko
- 184 aminokwasów
- Znany również jako
- Gpnat1, FLJ10607
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000216410.8NM_198066.4
- Typ locus
- Protein-coding
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gnpnat1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj GNPNAT1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu GNPNAT1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu GNPNAT1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,9 kb z 16,4 kb genu; 555 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem GNPNAT1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GNPNAT1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal formation of the hip
- Enlarged joints
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flaring of rib cage
- Flattened vertebrae
- Funnel chest
- Limitation of joint mobility
- Posterior scalloping of vertebral bodies
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen GNPNAT1: glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gnpnat1
Dante Labs. Gen GNPNAT1: glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gnpnat1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni