Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Immunologiczne

Dysplazje immuno-kostne

Dziedziczne schorzenia łączące niski wzrost, wynikający z nieprawidłowego wzrostu kości, z osłabionym układem odpornościowym. Należą do nich chondrohypoplazja włosowa, dysplazja kostno-odpornościowa Schimkego i zespół Roifmana.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

2 analizowanych chorób

Dysplazja kostno-odpornościowa

Autosomalne recesywne

Grupa schorzeń, w tym chondrohypoplazja włosowa (RMRP) i dysplazja kostno-odpornościowa Schimkego (SMARCAL1), łącząca dysplazję szkieletu z niedoborem odporności.

Co zmienia diagnoza

Znajomość rozpoznania pozwala unikać szczepionek żywych, zapobiegać zakażeniom oraz monitorować nerki, morfologię krwi i ryzyko nowotworów.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 5 powiązanych podtypów ↓
  • cartilage-hair hypoplasia
  • congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
  • metaphyseal dysplasia without hypotrichosis
  • Schimke immuno-osseous dysplasia
  • skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
MONDO:0015708Orphanet 169349MedGen 609410

Zespół Roifmana

Autosomalne recesywne

Wywoływany zmianami w genie RNU4ATAC, łączy dysplazję szkieletu, zmniejszoną produkcję przeciwciał, zmiany w siatkówce oraz opóźnienie rozwoju.

Co zmienia diagnoza

Rozpoznanie umożliwia, w razie potrzeby, terapię substytucyjną przeciwciałami oraz odpowiednią kontrolę rozwoju i wzroku.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

RFMN; spondyloepiphseal dysplasia, retinal dystrophy and antibody deficiency; spondyloepiphyseal dysplasia, retinal dystrophy, and antibody deficiency; spondyloepiphyseal dysplasia-retinal dystrophy-immunodeficiency syndrome

MONDO:0014722OMIM 300258OMIM 616651Orphanet 353298MedGen 375801

Ograniczenia

  • RMRP i RNU4ATAC to geny kodujące niekodujące RNA, a część zmian w RMRP to insercje lub duplikacje w jego promotorze; mogą one zostać przeoczone podczas analizy skupionej na genach kodujących.

Inne conditions w kategorii immunologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium