Egenskap
Disproportionately short upper portion of limb
Kliniskt namn: Rhizomelia
Disproportionate shortening of the proximal segment of limbs (i.e. the femur and humerus).
Sammanfattning
- Även kallad
- Rhizomelic limb shortening, Rhizomelic short limbs, Rhizomelic short stature, Rhizomelic shortening, Short stature, rhizomelic, Symmetrical rhizomelic limb shortening
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Disproportionately short upper portion of limb, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test66 gener kopplade till Disproportionately short upper portion of limb
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Disproportionately short upper portion of limb förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Alltid | I 2 tillstånd |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Alltid | I 2 tillstånd |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CRTAPcartilage associated protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| DYMdymeclin | Alltid | I 2 tillstånd |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Alltid | I 3 tillstånd |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Alltid | I 1 tillstånd |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GSCgoosecoid homeobox | Alltid | I 1 tillstånd |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Alltid | I 2 tillstånd |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Alltid | I 2 tillstånd |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Alltid | I 2 tillstånd |
| LBRlamin B receptor | Alltid | I 3 tillstånd |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Alltid | I 1 tillstånd |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Alltid | I 1 tillstånd |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Alltid | I 2 tillstånd |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SIK3SIK family kinase 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Alltid | I 1 tillstånd |
| WDR19WD repeat domain 19 | Alltid | I 2 tillstånd |
| WDR35WD repeat domain 35 | Alltid | I 2 tillstånd |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GPC6glypican 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CEP57centrosomal protein 57 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
Visa 26 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| FLNBfilamin B | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KYNUkynureninase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CTSKcathepsin K | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| AGPSalkylglycerone phosphate synthase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CEP120centrosomal protein 120 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| WNT5AWnt family member 5A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor