Træk
Disproportionately short upper portion of limb
Klinisk navn: Rhizomelia
Disproportionate shortening of the proximal segment of limbs (i.e. the femur and humerus).
Resumé
- Også kaldet
- Rhizomelic limb shortening, Rhizomelic short limbs, Rhizomelic short stature, Rhizomelic shortening, Short stature, rhizomelic, Symmetrical rhizomelic limb shortening
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Disproportionately short upper portion of limb, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test66 gener knyttet til Disproportionately short upper portion of limb
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Disproportionately short upper portion of limb ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Altid | I 2 tilstande |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Altid | I 1 tilstand |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Altid | I 2 tilstande |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Altid | I 1 tilstand |
| CRTAPcartilage associated protein | Altid | I 1 tilstand |
| DYMdymeclin | Altid | I 2 tilstande |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Altid | I 3 tilstande |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Altid | I 1 tilstand |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| GSCgoosecoid homeobox | Altid | I 1 tilstand |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Altid | I 2 tilstande |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Altid | I 2 tilstande |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Altid | I 2 tilstande |
| LBRlamin B receptor | Altid | I 3 tilstande |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Altid | I 1 tilstand |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Altid | I 1 tilstand |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Altid | I 1 tilstand |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Altid | I 2 tilstande |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Altid | I 1 tilstand |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Altid | I 2 tilstande |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Altid | I 1 tilstand |
| SIK3SIK family kinase 3 | Altid | I 1 tilstand |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Altid | I 1 tilstand |
| WDR19WD repeat domain 19 | Altid | I 2 tilstande |
| WDR35WD repeat domain 35 | Altid | I 2 tilstande |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GPC6glypican 6 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CEP57centrosomal protein 57 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
Vis 26 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| FLNBfilamin B | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstande |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KYNUkynureninase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTSKcathepsin K | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AGPSalkylglycerone phosphate synthase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CEP120centrosomal protein 120 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| WNT5AWnt family member 5A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger