Zespół niewydolności szpiku
Grupa rzadkich chorób związanych z genami takimi jak DNAJC21, MYSM1 i SRP72 oraz ze złożonym niedoborem ADH5 i ALDH2 (zespół AMED), prowadzących do obniżonej liczby komórek krwi, czasem z towarzyszącymi zaburzeniami rozwoju lub innymi cechami.
Co zmienia diagnoza
Rozpoznanie pomaga w doborze pokrewnych dawców komórek macierzystych oraz w przygotowaniu do przeszczepu, a także wspiera monitorowanie w kierunku zespołu mielodysplastycznego i białaczki.
Obejmuje 8 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- AMED syndrome, digenic
- autosomal dominant aplasia and myelodysplasia
- bone marrow failure syndrome 3
- bone marrow failure syndrome 4
- bone marrow failure syndrome 5
- bone marrow failure syndrome 6
- pancytopenia-developmental delay syndrome
- Ziegler-Huang syndrome
