Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CBFB

core-binding factor subunit beta

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q22.1
Współrzędne
Chromosom 16: 67 029 149–67 101 058 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 71,9 kb
Białko
187 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
PEBP2B
Transkrypt MANE Select
ENST00000412916.7NM_022845.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dysplazja obojczykowo-czaszkowa

    • Dysplazja obojczykowo-czaszkowa 2 (związana z CBFB)Autosomalne dominujące

      Rzadsza postać dysplazji obojczykowo-czaszkowej, wywoływana przez warianty CBFB.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu CBFB

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie CBFB. CBFB i 41 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 66 565 104 do 67 565 103.Chromosom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbCKLF: 66 552 563–66 566 251, nić dodatniejCKLF-CMTM1: 66 552 587–66 579 135, nić dodatniejCKLF-CMTM1CMTM1: 66 566 393–66 579 137, nić dodatniejCMTM1CMTM2: 66 579 432–66 588 280, nić dodatniejCMTM2CMTM3: 66 603 874–66 613 892, nić dodatniejCMTM3CMTM4: 66 614 750–66 696 856, nić ujemnejCMTM4DYNC1LI2: 66 720 893–66 751 856, nić ujemnejDYNC1LI2TERB1: 66 754 640–66 801 620, nić ujemnejTERB1NAE1: 66 802 874–66 873 256, nić ujemnejNAE1CA7: 66 844 414–66 854 153, nić dodatniejCA7PDP2: 66 878 589–66 895 754, nić dodatniejPDP2CDH16: 66 908 122–66 919 187, nić ujemnejCDH16RRAD: 66 921 682–66 926 308, nić ujemnejRRADCIAO2B: 66 931 938–66 934 929, nić ujemnejCIAO2BCES2: 66 934 433–66 945 096, nić dodatniejCES2CES3: 66 961 219–66 975 162, nić dodatniejCES3CES4A: 66 988 574–67 010 417, nić dodatniejCES4ACBFB: 67 029 149–67 101 058, nić dodatniejCBFBPHAF1: 67 109 941–67 148 544, nić dodatniejPHAF1B3GNT9: 67 142 023–67 151 260, nić ujemnejB3GNT9TRADD: 67 153 969–67 163 760, nić ujemnejTRADDFBXL8: 67 159 932–67 164 570, nić dodatniejFBXL8: 67 163 385–67 165 815, nić dodatniejHSF4: 67 164 681–67 169 945, nić dodatniejNOL3: 67 170 154–67 176 189, nić dodatniejMATCAP1: 67 175 599–67 184 228, nić ujemnejEXOC3L1: 67 184 313–67 190 242, nić ujemnejE2F4: 67 192 117–67 198 919, nić dodatniejELMO3: 67 199 105–67 204 029, nić dodatniejTMEM208: 67 227 103–67 229 281, nić dodatniejTMEM208FHOD1: 67 229 387–67 247 539, nić ujemnejFHOD1SLC9A5: 67 237 683–67 272 191, nić dodatniejSLC9A5PLEKHG4: 67 277 510–67 289 499, nić dodatniejPLEKHG4KCTD19: 67 289 428–67 326 766, nić ujemnejKCTD19LRRC36: 67 326 798–67 385 221, nić dodatniejLRRC36TPPP3: 67 389 027–67 393 518, nić ujemnejTPPP3ZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, nić ujemnejZDHHC1HSD11B2: 67 430 652–67 437 553, nić dodatniejHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, nić ujemnejATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, nić ujemnejAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, nić dodatniejRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, nić dodatniejCTCFSchemat CBFB: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 1: 67 029 149–67 029 485, 337 zasadEkson 2: 67 029 727–67 029 813, 87 zasadEkson 3: 67 036 639–67 036 755, 117 zasadEkson 4: 67 066 682–67 066 798, 117 zasadEkson 5: 67 082 213–67 082 308, 96 zasadEkson 6: 67 098 710–67 101 058, 2349 zasad1565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,1 kb z 71,9 kb genu; 564 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CBFB: core-binding factor subunit beta. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cbfb

Vancouver

Dante Labs. Gen CBFB: core-binding factor subunit beta [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cbfb

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test